Schwerpunkte

Genetische Beratung

vor einer Schwangerschaft, wenn eine Erkrankung bei einem potentiellen Elternteil oder einem anderen Familienmitglied vorliegt

bei Fehlbildung oder Entwicklungsstörung eines vorangegangenes Kind zur Diagnostik und Einschätzung des Wiederholungsrisikos und Planung einer möglichen vorgeburtlichen Diagnostik

nach Fehlgeburten oder Totgeburten

bei unerfülltem Kinderwunsch

bei erhöhtem mütterlichen oder väterlichen Alter

bei familiären Krebserkrankungen (Brustkrebs, Darmkrebs)

zur Entscheidung der Art des Umfangs einer vorgeburtlichen Untersuchung auch ohne familiäre Belastung
(First-Trimester-Screening NIPT (nichtinvasiver pränataler Test), Ultraschallorgandiagnostik, Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung)

bei auffälligen Befunden während der Schwangerschaft
(erhöhte Nackentransparenz, auffällige Biochemie im First-Trimester-Screening oder NIPT)

bei erhöhtem embryotoxischen oder teratogenen Risiko durch Medikamenteneinnahme oder Röntgenstrahlen in der Schwangerschaft

bei Entwicklungsstörungen eines Kindes zur Diagnose-
findung, um gezielte Fördermöglichkeiten oder eine Therapie auch innerhalb von Studien empfehlen zu können

zur Diagnostik von genetisch bedingten muskulären oder neurologischen Erkrankungen